近来，我国科研人员剖析了烟煤空气污染区肺癌的发病机理。他们对来自烟煤空气污染区、不使用烟煤的对照地区的肺癌病人进行了全基因组测序或基因编码区域（外显子）测序，以揭示空气污染对基因组的损伤作用。他们发现，空气污染区肺癌病人癌组织的基因组发生了大量的基因突变、拷贝数变异和基因重排（附图）。平均每例病人发生289个改变蛋白质氨基酸序列的基因突变，钙离子信号和离子通道相关基因突变较多。参与多环芳烃解毒的基因以及DNA损伤修复相关的基因大多发生拷贝数缺失和突变，而与多环芳烃活化相关的基因出现拷贝数增加。比较空气污染区和对照地区病人在2010个基因中的突变情况，发现空气污染区肺癌的突变数为68个基因/病人，而对照地区人均发生的突变基因为22个。167个基因（包括TP53, RYR2, KRAS, CACNA1E等）在烟煤使用区肺癌的突变率显著高于对照地区的肺癌病人，而且多数基因在烟煤使用区和对照地区病人发生的突变方式不同，但在某些基因也有相同的突变特点。70个基因的突变频率与多环芳烃的暴露量成正相关。这些结果显示了空气污染对基因组的损害和促进肺癌发生的重要作用，以及减轻空气污染的迫切性。该项研究成果日前发表在由细胞出版集团（Cell Press）和柳叶刀（Lancet）共同推出的杂志《EBioMedcine》上（论文链接）。